PRVI EKSPERTNI ULTRAZVUK - prvi važan korak ka upoznavanju Vaše bebe

Prvi trimestrar trudnoće je vreme kada se trudnica i beba po prvi put ozbiljno „upoznaju“. Do tada, test trudnoće i rani ultrazvučni pregledi potvrđuju da se plod razvija, ali tek između 11. i 14. nedelje radi se prvi ekspertski ultrazvuk i skrining na hromozomske poremećaje – trenutak kada medicina može da otkrije važne informacije o zdravlju bebe.

Ovaj pregled se naziva i kombinovani skrining, jer uključuje ultrazvučne mere i biohemijsku analizu krvi. Njegova svrha nije da postavi dijagnozu, već da proceni rizik da li beba ima određeni hromozomski poremećaj (kao što je npr. Downov sindrom), ili neku drugu anomaliju.

Prvi ekspertni ultrazvuk, www.draleksandarbabic.com

Šta se vidi na ultrazvuku?

U ovom periodu beba meri između 45 i 84 milimetra od temena do trtice. Iako je još vrlo mala, postoje parametri koji nam mogu dati dragocen uvid. Posebno se meri nuhalna translucenca (NT) – prozirni sloj tečnosti ispod kože bebinog vrata. Ako je ovaj sloj zadebljan, postoji povećan rizik za hromozomske poremećaje i srčane malformacije.

Lekar gleda i da li je vidljiva nosna kost, jer njeno odsustvo, ili neobičan izgled, može biti povezano sa trisomijom 21, ili drugim hromozomskim poremećajem. Takođe mogu se analizirati dodatni parametri, kao što je procena protok krvi kroz ductus venosus i srčane zaliske, što dodatno povećava pouzdanost pregleda. Uz to, lekar proverava osnovnu anatomiju: glavu, mozak, srce, želudac, mokraćnu bešiku i udove – dakle, prvi put se detaljno sagledava kako se beba razvija.

Šta otkrivaju analize krvi?

Paralelno sa ultrazvukom, trudnica daje krv za tzv. double test. U njemu se određuju dva markera:

• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), čiji nizak nivo može da ukaže na hromozomske nepravilnosti, ali i na kasniji rizik od preeklampsije ili slabijeg rasta ploda,

• slobodna β-hCG podjedinica, koja često bude povišena kod beba sa Downovim sindromom.

Kada se ovi parametri ukrste sa ultrazvučnim merenjima i starošću trudnice, dobija se procena rizika. Vredi znati da je tačnost kombinovanog skrininga oko 80–85%, a da postoji i do 5% lažno pozitivnih nalaza.

Nova generacija testova – NIPT

Poslednjih godina pojavila se prava revolucija u neinvazivnom testiranju: neinvazivni prenatalni test (NIPT). On analizira fragmente bebine DNK koji cirkulišu u krvi majke i već od 10. nedelje trudnoće može da otkrije najčešće hromozomske poremećaje, pa čak i da kaže pol deteta.

Njegova najveća prednost u odnosu na double test je izuzetna tačnost – za Downov sindrom čak preko 99%, dok je lažno pozitivnih nalaza manje od 0,1%. To znači da mnoge trudnice mogu da izbegnu stres i sa većom sigurnošću nastave praćenje trudnoće. NIPT, naravno, nije dijagnostički test: ukoliko pokaže abnormalan nalaz, potrebno je potvrditi ga invazivnom metodom.

Kada se radi invazivna dijagnostika?

Ako se na ultrazvučnom pregledu vidi neka anomalija, ako su rezultati skrininga izrazito loši, ili ako NIPT ukaže na problem, preporučuje se invazivna dijagnostika: horiocenteza (analiza horionskih čupica do 13. nedelje), amniocenteza (uzimanje plodove vode nakon 15. nedelje), ili kordocenteza (analiza krvi iz pupčanika). One daju definitivan odgovor, ali nose mali rizik od pobačaja – otprilike 1 na 500 do 1 na 1000 slučajeva.

Zašto je skrining važan?

Za mnoge parove, ovo je trenutak kada trudnoća dobija novu dimenziju. Ne samo da se prvi put jasno vide ruke, noge i pokreti bebe, već se dobijaju i podaci koji mogu umiriti, ali i upozoriti. Zahvaljujući skriningu, hromozomski poremećaji se mogu prepoznati rano, a roditelji dobijaju vreme da se pripreme, informišu i donesu odluke.

Zanimljivo je da se iz ovih analiza ne dobijaju informacije samo o hromozomima. Na osnovu kombinacije markera može se proceniti i rizik za komplikacije poput preeklampsije, što daje mogućnost da se preventivno reaguje i poveća sigurnost trudnoće.

Zaključak: skrining u prvom trimestru je važan, jer spaja emociju i medicinu. Trudnica ne dobija samo prve slike svoje bebe, već i uvid u njeno zdravlje. Današnja medicina nudi opcije – od double testa do NIPT-a – a lekar će u dogovoru sa roditeljima odabrati ono što je najprimerenije svakoj trudnoći.